مقاله RNA های کوچک هسته‌ای و mRNA ها (2013 NCBI)

پیرایش بیوژنز snRNP (ریبونوکلئوپروتئین‌های هسته‌ای کوچک) و نقش ژن بقای نورون‌های حرکتی

SMA (آتروفی عضلات نخاعی): یک بیماری موتورنورونی خاص مربوط به بلوغ snRNP.

آیا کمبود snRNP پیرایشگر منجر به نقص در ژن های ضروری موتور نورون ها می شود؟

آیا SMN نقش مجزایی در انتقال RNA در موتور نورون ها دارد؟

شواهدی برای نقش های سلولی متعدد برای پروتئین های Sm و LSm

خلاصه و دیدگاه ها

The splicing of pre-mRNA by the spliceosome is a characteristic feature of eukaryotic cells, dependent on a group of snRNPs (small nuclear ribonucleoproteins). These splicing snRNPs have a complex assembly pathway involving multiple steps that take place in different regions of the cell, which is reflected in their complex subcellular distribution. Vital to the assembly of splicing snRNPs is the protein SMN (survival of motor neurons). In multicellular organisms, SMN acts in the cytoplasm, together with its associated protein complex to assemble a heptameric ring of proteins called the Sm proteins as an early stage in splicing snRNP assembly. A deficiency of the SMN protein results in the inherited neurodegenerative condition SMA (spinal muscular atrophy), a leading cause of infant mortality specifically affecting spinal motor neurons. It has long been a puzzle how lowered levels of a protein required for a process as fundamental as splicing snRNP assembly can result in a condition with such a definite cell-type-specificity. The present review highlights recent research that points to wider roles in RNA metabolism for both SMN itself and the Sm proteins with which it is linked.

پیرایشpre-mRNA توسط اسپلایسیزوم، از ویژگی‌های مشخص سلول‌های یوکاریوتی است که به گروهی از snRNP ها (ریبونوکلئوپروتئین‌های هسته‌ای کوچک) وابسته است. پیرایش توسط snRNPها یک مسیر مونتاژ پیچیده دارد که شامل مراحل متعدد است و در مناطق مختلفی از سلول صورت می‌گیرند که این موضوع توزیع درون سلولی پیچیده آنها را منعکس می‌کند. جزء حیاتی برای مونتاژ پیرایش توسط snRNP ها، پروتئین SMN است (ژن بقای نورون‌های حرکتی). در ارگانیسم‌های چند سلولی، SMN در سیتوپلاسم همراه با کمپلکس پروتئینی وابسته به آن عمل می‌کند تا حلقه هپاتومریک پروتئین‌هایی به نام Sm را به عنوان اولین مرحله در پیرایشsnRNP مونتاژ کند. کمبود پروتئین SMN منجر به بیماری عصبی تخریب کننده ارثی به نام SMA (آتروفی عضلانی نخاعی) می‌شود که علت اصلی مرگ و میر نوزادان است و به طور خاص نورون‌های حرکتی نخاع را تحت تاثیر قرار می‌دهد. آن یک پازل طولانی دارد که چگونه کاهش سطح یک پروتئین مورد نیاز برای فرآیندی اساسی نظیر مونتاژ پیرایش snRNP می‌تواند منجر به شرایطی با چنین قطعیتی ویژه نوع سلول شود. مطالعه حاضر، تحقیقات اخیر را که به نقش‌های گسترده‌ متابولیسم RNA برای SMN و پروتئین‌های Sm که به آن پیوسته است، اشاره می‌کنند، برجسته می‌کند.