مقاله آتروفی عضلانی نخاعی قدامی: چشم‌انداز فعلی ارتوپدی (2013 Dovepress)

مقدمه

طبقه‌بندی

انقباضات

اندام فوقانی

اندام تحتانی

درگیری مفصل ران

شکستگی‌ها

اسکولیوز

درگیری تنفسی

مشکلات تغذیه‌ای

توانبخشی

ارتزها و دستگاه‌های فنی

مدیریت بعد از عمل

نتیجه‌گیری

Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disease of lower motor neurons that is caused by a defective “survival motor neuron” (SMN) protein that is mainly associated with proximal progressive muscle weakness and atrophy. Although SMA involves a wide range of disease severity and a high mortality and morbidity rate, recent advances in multidisciplinary supportive care have enhanced quality of life and life expectancy. Active research for possible treatment options has become possible since the disease-causing gene defect was identified in 1995. Nevertheless, a causal therapy is not available at present, and therapeutic management of SMA remains challenging; the prolonged survival is increasing, especially orthopedic, respiratory and nutritive problems. This review focuses on orthopedic management of the disease, with discussion of key aspects that include scoliosis, muscular contractures, hip joint disorders, fractures, technical devices, and a comparative approach of conservative and surgical treatment. Also emphasized are associated complications including respiratory involvement, perioperative care and anesthesia, nutrition problems, and rehabilitation. The SMA disease course can be greatly improved with adequate therapy with established orthopedic procedures in a multidisciplinary therapeutic approach.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ارثی عصبی عضلانی با میزان کم نورون‌های حرکتی است و بدلیل نقص پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) ایجاد می‌شود که عمدتا با ضعف پیشرونده و آتروفی ماهیچه‌های قدامی در ارتباط است. هر چند آتروفی عضلانی نخاعی شامل طیف وسیعی از حدت بیماری و نرخ بالای مرگ و میر و ناخوشی است، اما پیشرفت‌های اخیر در مراقبت‌های حمایتی بین رشته‌ای کیفیت زندگی و امید به زندگی را در مبتلایان افزایش داده است. تحقیقات فعال برای گزینه‌های درمانی احتمالی نیز از زمان کشف ژن در سال 1995 ممکن شده‌اند. با این وجود، در حال حاضر درمان علنی برای بیماری وجود ندارد و مدیریت درمانی آتروفی عضلانی نخاعی همچنان بصورت چالش برانگیز مانده است؛ بقای طولانی مدت، مخصوصا مشکلات ارتوپدی، تنفسی و تغذیه‌ای در حال افزایش اند. این مقاله‌ی مروری بر مدیریت ارتوپدی بیماری با بحث در مورد جنبه‌های کلیدی تمرکز می‌کند که عبارتند از اسکولیوز، انقباض‌های عضلانی، اختلالات مفصل ران، شکستگی‌ها، ابزارهای فنی و رویکردی مقایسه‌ای درمان محافظه کارانه و جراحی نیز مورد بررسی قرار خواهد گرفت. همچنین تاکید ما بر عوارض جانبی از جمله درگیری تنفسی، مراقبت بعد از عمل و بیهوشی، مشکلات تغذیه و توانبخشی است. دوره‌ی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی را می‌توان تا حد زیادی با درمان مناسب با روش‌های ارتوپدی در یک شیوه‌ی درمانی بین رشته‌ای بهبود بخشید.