مقاله مکانیسم های مولکولی و مدل های حیوانی آتروفی عضلانی نخاعی (2015 الزویر)

1.مقدمه

کائنورهبدیتیس الگانس (Caenorhabditis elegans)

دروزوفیلا

2. مدل‌های SMA گورخر ماهی

3. مدل های موشی SMA

4. بحث

Spinal muscular atrophy (SMA), the leading genetic cause of infant mortality, is characterized by the degeneration of spinal motor neurons and muscle atrophy. Although the genetic cause of SMA has been mapped to the Survival Motor Neuron1 (SMN1) gene, mechanisms underlying selective motor neuron degeneration in SMA remain largely unknown. Here we review the latest developments and our current understanding of the molecular mechanisms underlying SMA pathogenesis, focusing on the animal model systems that have been developed, as well as new diagnostic and treatment strategies that have been identified using these model systems. This article is part of a special issue entitled: Neuromuscular Diseases: Pathology and Molecular Pathogenesis.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، علت ژنتیکی مرگ نوزادان، توسط تحلیل نورون‌های حرکتی نخاع و آتروفی عضلانی تشخیص داده می‌شود. اگرچه در نقشه‌برداری علت ژنتیکی SMA ، ژن بقا نورون حرکتی 1 (SMN1) است، مکانیسم‌های زیربنایی تحلیل انتخابی نورون حرکتی در SMA تا حد زیادی ناشناخته باقی مانده است. در اینجا ما آخرین تحولات و درک فعلی خودمان از مکانیسم‌های مولکولی زیربنایی پاتوژنز SMA را مرور می‌کنیم، تمرکز بر روی سیستم‌های مدل حیوانی که توسعه یافته‌اند و همچنین استراتژی‌های درمانی و تشخیصی جدید که با استفاده از این سیستم‌‌های مدل شناسایی شده‌اند، است. این مقاله، بخشی از یک موضوع خاص است که عنوان می‌شود: بیماری‌های عصبی عضلانی: بیماری‌شناسی و بیماری‌زایی مولکولی.