| عنوان فارسی مقاله | آلبینیسم: تشخیص مولکولی مدرن |
| عنوان انگلیسی مقاله | Albinism: modern molecular diagnosis |
| فهرست مطالب | چکیده
فیزیولوژی ملانین رده‌بندی آلبینیسم چشمی- پوستی OCA 1 هتروزیگوت‌های مرکب OCA 2 OCA 3 آلبینیسم چشمی آلبینیسم چشمی نوع 1 آیا آلبینیسم چشمی اتوزومال مغلوب است؟ شرایط مرتبط با آلبینیسم: رابطه نزدیک شرایط مربوط به OCA 2 سندرم Prader–Willi و آنجلمن شرایط مرتبط با OA 1 شرایط مرتبط با آلبینیسم که به دلیل رابطه نزدیک نیست سندرم چدیاک- هیگاشی سندرم HERMANSKY–PUDLAK آلبینیسم شبیه به هایپوپیگمانتاسیون مادرزادی سندرم واردنبرگ شرایط ارتباطی ممکن نیستاگموس حرکتی مادرزادی مکانیسم‌های اختلال بینایی در آلبینیسم انشعابات عصبی پیگمانتاسیون مختل شده مراحل ارزیابی یک فرد مشکوک به زالی |
| نمونه مقاله انگلیسی | Albinism is no longer a clinical diagnosis. The past classification of albinism was predicated on phenotypic expression, but now molecular biology has defined the condition more accurately. With recent advances in molecular research, it is possible to diagnose many of the various albinism conditions on the basis of genetic causation. This article seeks to review the current state of knowledge of albinism and associated disorders of hypopigmentation. The term albinism (L albus, white) encompasses genetically determined diseases that involve a disorder of the melanin system. Each condition of albinism is due to a genetic mutation on a diVerent chromosome. The cutaneous hypopigmentation in albinism ranges from complete absence of melanin to a minimal reduction in skin and hair colour.1 On the other hand, the ocular phenotypic characteristics of most types of albinism are rather constant and include reduced visual acuity, nystagmus, pale irides that transilluminate, hypopigmented fundi, hypoplastic foveae, and lack of stereopsis. Pleiotropy is exhibited by all types of albinism; single gene mutations have eVects on diVerent organ systems. The most obvious systems involved are the integument and the eyes, but the nervous, haematological, respiratory, and gastrointestinal systems may occasionally be aVected. |
| نمونه ترجمه فارسی |
آلبینیسم دیگر یک تشخیص بالینی نیست. طبقه‌بندی قبلی آلبینیسم بر اساس حالت فنوتیپی مستند شده بود اما هم اکنون زیست شناسی مولکولی شرایط دقیق‌تری را تعریف کرده است. با پیشرفت‌های اخیر در پژوهش‌های مولکولی، تشخیص بسیاری از شرایط مختلف آلبینیسم بر اساس نسبت علت و معلول ژنتیکی ممکن است. این مقاله در پی بررسی وضعیت فعلی دانش پیرامون آلبینیسم و اختلالات همراه با هایپوپیگمانتاسیون است. واژه آلبینیسم (آلبوس، سفید) بیماری‌های تشخیص داده شده از نظر ژنتیکی را در بر می‌گیرد که شامل یک اختلال در سیستم ملانین است. هر کدام از شرایط آلبینیسم به دلیل جهش ژنتیکی بر روی کروموزوم‌های مختلف است. هایپوپیگمانتاسیون پوستی در آلبینسم از نبود کامل ملانین تا کاهش حداقل در پوست و رنگ مو تغییر می‌کند. از سوی دیگر، ویژگی‌های فنوتیپی چشم در انواع مختلف آلبینیسم نسبتا ثابت هستند و شامل کاهش حدت بینایی، حرکت غیر ارادی کره چشم، عنبیه کم رنگ که نور را عبور می‌دهد، هایپوپیگمانتاسیون داخل کره چشم، هیپوپلازی گودی چشم و عدم بینایی سه بعدی می‌باشند. توانايي يک ژن به تظاهر به صورت هاي گوناگون توسط تمام انواع آلبینسم به نمایش گذاشته می‌شود; جهش‌های ژن منفرد اثراتی بر روی سیستم‌های بدنی مختلف دارد. بارزترین سیستم‌هایی که درگیر هستند شامل پوست و چشم‌ها هستند اما سیستم‌های عصبی، خونی، تنفسی و گوارشی ممکن است گاهی اوقات تحت تاثیر قرار بگیرند. |
| سال انتشار | 1998 |
| ناشر | Ncbi |
| مجله | مجله بریتانیایی چشم پزشکی – British Journal of Ophthalmology |
| صفحات مقاله انگلیسی | 8 |
| صفحات ترجمه مقاله | 18 |
| مناسب برای رشته | زیست شناسی و پزشکی |
| مناسب برای گرایش | ژنتیک، ژنتیک پزشکی و چشم پزشکی |
| توضیحات | این مقاله ترجمه شده و فایل تایپ شده با فرمت ورد آن آماده خریداری و دانلود میباشد. |
| دانلود مقاله انگلیسی | ○ دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf (کلیک کنید) |
| خرید ترجمه فارسی | ○ خرید ترجمه آماده این مقاله با فرمت ورد (کلیک کنید) |
| سایر مقالات این رشته | ○ مشاهده سایر مقالات رشته پزشکی (کلیک کنید) |
