| عنوان فارسی مقاله | آنالیز جهش زالی چشمی و پوستی: یک مقاله جامع |
| عنوان انگلیسی مقاله | Mutational Analysis of Oculocutaneous Albinism: A Compact Review |
| فهرست مطالب | چکیده
1. پس زمینه 2. شیوع 3. علائم 4. ژن‌های مرتبط با زالی چشمی و پوستی 5. سایر اختلالات جزئی زالی و ژن‌های آن‌ها 6. غربالگری محاسباتی جهش بیماری‌زا و مکانیسم‌های مولکولی آن‌ها 7. تلاش‌های بالینی برای زالی 8. نتیجه‌گیری |
| نمونه مقاله انگلیسی | Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder caused by either complete lack of or a reduction of melanin biosynthesis in the melanocytes. The OCA1A is the most severe type with a complete lack of melanin production throughout life, while the milder forms OCA1B, OCA2, OCA3, and OCA4 show some pigment accumulation over time. Mutations in TYR, OCA2, TYRP1, and SLC45A2 are mainly responsible for causing oculocutaneous albinism. Recently, two new genes SLC24A5 and C10orf11 are identified that are responsible to cause OCA6 and OCA7, respectively. Also a locus has been mapped to the human chromosome 4q24 region which is responsible for genetic cause of OCA5. In this paper, we summarized the clinical and molecular features of OCA genes. Further, we reviewed the screening of pathological mutations of OCA genes and its molecular mechanism of the protein upon mutation by in silico approach. We also reviewed TYR (T373K, N371Y, M370T, and P313R), OCA2 (R305W), TYRP1 (R326H and R356Q) mutations and their structural consequences at molecular level. It is observed that the pathological genetic mutations and their structural and functional significance of OCA genes will aid in development of personalized medicine for albinism patients. |
| نمونه ترجمه فارسی | چکیده
زالی چشمی و پوستی (OCA) یک اختلال اتوزومی مغلوب ناشی از فقدان کامل یا کمبود بیوسنتز ملانین در ملانوسیت‌هاست. زالی چشمی و پوستی نوع 1A (OCA1A) شدیدترین نوع بیماری با فقدان کامل تولید ملانین در طول زندگی است، در حالیکه فرم‌های خفیف‌تر OCA1B، OCA2، OCA3، و OCA4 تا حدودی تجمع رنگدانه را در طول زمان نشان می‌دهند. جهش در ژن‌های TYR، OCA2، TYRP1، و SLC45A2 عمدتا مسئول ایجاد بیماری زالی چشمی و پوستی است. بتازگی، دو ژن SLC24A5 و C10orf11 شناسایی شده‌اند که بترتیب مسئول ایجاد بیماری زالی نوع OCA6 و OCA7 هستند. همچنین مشخص شده که جایگاهی در منطقه‌ی 4q24 کروموزوم انسانی مسئول بیماری ژنتیکی OCA5 است. در این مقاله ما خواص بالینی و مولکولی ژن‌های OCA را خلاصه کرده‌ایم. علاوه بر این، ما به بررسی غربالگری جهش‌های پاتولوژیک ژن‌های OCA و مکانیسم‌های مولکولی پروتئین‌های این ژن‌ها در جهش با روش سیلیکون پرداختیم. همچنین ما به بررسی جهش‌های TYR (T373K، N371Y، M370T، و P313R)، OCA2 (R305W)، TYRP1 (R326H و R356Q) و پیامدهای ساختاری آن‌ها در سطح مولکولی پرداختیم. مشاهده شد که جهش‌های بیماری‌زای ژنتیکی و اهمیت ساختاری و عملکردی ژن‌های OCA به توسعه‌ی طب پزشکی به بیماران مبتلا به زالی کمک خواهد کرد. |
| سال انتشار | 2014 |
| ناشر | هینداوی |
| مجله | مجله بین المللی بیومدیکال – BioMed Research International |
| صفحات مقاله انگلیسی | 11 |
| صفحات ترجمه مقاله | 16 |
| مناسب برای رشته | زیست شناسی و پزشکی |
| مناسب برای گرایش | ژنتیک پزشکی، ژنتیک |
| توضیحات | این مقاله ترجمه شده و فایل تایپ شده با فرمت ورد آن آماده خریداری و دانلود میباشد. |
| دانلود مقاله انگلیسی | ○ دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf (کلیک کنید) |
| خرید ترجمه فارسی | ○ خرید ترجمه آماده این مقاله با فرمت ورد (کلیک کنید) |
| سایر مقالات این رشته | ○ مشاهده سایر مقالات رشته پزشکی (کلیک کنید) |