مقاله زالی در اروپا (2013 وایلی)

مقدمه

انواع زالی

ژن‌های جدید با جهش‌های مرتبط با زالی

پیشنهادات درمانی برای زالی، تلاش‌های پیش بالینی

Albinism is a rare genetic condition associated with a variable hypopigmentation phenotype, which can affect the pigmentation of only the eyes or both the eyes and the skin/hair, resulting in ocular (OA) or oculocutaneous albinism (OCA), respectively. At least four forms of OCA and one of OA are known, associated with TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), SLC45A2 (OCA4) and GPR143 (OA1) loci, respectively. Additionally, the rarest syndromic forms of albinism, affecting the normal function of other organs, can be grouped in Hermansky–Pudlak syndrome (HPS1–9) and the Chediak–Higashi syndrome (CHS1). In summary, a total of 15 genes are currently associated with various types of albinism. However, new genes have been recently described, associated with autosomal recessive oculocutaneous albinism with highly similar phenotypes but diverse molecular origin, indicating that there are likely to be more than 15 genes whose mutations will be associated with albinism. In this review, we will describe the different types of albinism and comment on its prevalence in European countries. Some preclinical attempts for innovative therapeutic approaches of different types of albinism will be also discussed.

زالی یک حالت ژنتیکی نادر مرتبط با فنوتیپ‌های متنوعی از کمبود رنگدانه‌سازی است که می‌تواند رنگدانه‌سازی چشم‌ها یا چشم‌ها و مو/پوست را تحت تاثیر قرار داده و بترتیب سبب بروز زالی چشمی (OA) یا زالی چشمی پوستی (OCA) شود. حداقل چهار شکل زالی چشمی پوستی و یک شکل زالی چشمی شناخته شده است که بترتیب با جایگاه‌های TYR (OCA1)، OCA2 (OCA2)، TYRP1 (OCA3)، SLC45A2 (OCA4) و GPR143 (OA1) در ارتباط است. علاوه بر این، نادرترین شکل سندرومی زالی، که بر فعالیت طبیعی اندام‌های دیگر نیز اثر می‌گذارد، را می‌توان در سندروم هرمانسکی- پودلاک (HPS1-9) و سندروم چدیاک-هیگاشی (CHS1) طبقه‌بندی کرد. بطور خلاصه، تاکنون 15 ژن در ارتباط با انواع زالی یافت شده است. با این حال، ژن‌های جدیدی که بتازگی شرح داده شده‌اند، با زالی چشمی و پوستی اتوزومی مغلوب مرتبط بوده و فنوتیپ‌های مشابه اما منشاء متفاوتی دارند، و این امر نشان می‌دهد که به احتمال زیاد بیش از 15 ژن وجود دارد که جهش‌های آن‌ها با زالی در ارتباط هستند. در این مقاله‌ی مروری به شرح انواع مختلف زالی پرداخته و در مورد شیوع آن در کشورهای اروپایی اظهار نظر می‌کنیم. برخی تلاش‌های پیش بالینی برای روش‌های درمانی نوآورانه‌ی انواع مختلف زالی نیز مورد بحث قرار می‌گیرند.